Český-jazyk.cz aneb studentský underground­

Vzácná nemoc může být chronická, progresivní, degenerativní a často smrtelná choroba spojená s vysokou bolestivostí. Lékaři o vzácné nemoci mluví tehdy, když postihuje méně než 5 osob z každých 10000. Šest až osm tisíc vzácných nemocí, z nichž 75 % postihuje děti, je v současné době neléčitelných. U 80 % vzácných nemocí byl zjištěn dědičný původ, mezi další příčiny patří infekce, alergie nebo faktory životního prostředí. Společnost bojuje proti vzácným nemocem včasnou diagnostikou a prevencí a snaží se usnadnit vývoj léčivých přípravků.

Mezi vzácné onemocnění patří také Huntingtonova choroba. Je to neurodegenerativní nemoc daná mutací genu č. 4. Huntingtonovu chorobu tvoří chorea, což je nervová porucha způsobená revmatickými zánětlivými procesy v bazálních gangliích mozku, a také demence. Tato choroba se vyskytuje na celém světě u všech etnických skupin a objevuje se zhruba u 5 lidí ze 100000. Má absolutně dominantní způsob dědičnosti. Příznaky se obvykle objevují mezi 30. - 40. rokem života. V této době mívají pacienti děti, a tak se nemoc přenáší z jedné generace na druhou. Příčina onemocnění je neznámá.

Nemoc je progresivní a většinou vede po 15 - 20 letech od objevení prvních příznaků k nepříjemným koncům. K iniciálním příznakům patří abnormální pohyby nebo intelektové změny, ale později se objevuje obojí. K nejčastějším psychickým změnám patří změny chování, zvýšená dráždivost, asociální chování, psychiatrické poruchy, a toto vše vede k postupně se rozvíjející demenci. Rytmické mimovolní pohyby nemusí být zpočátku vyjádřeny více než domnělou nervozitou a neklidem, ojediněle se objeví choreiformní pohyby a některé dystonické polohy, které jsou způsobeny poruchou napětí svalového tonu. Rigidita, což je stav ztuhlosti, se někdy objeví společně s demencí, zvláště v případech kdy onemocnění začalo v dětství. V pokročilejších stádiích choroby počítačová tomografie většinou zobrazí atrofii mozku a atrofii nucleus caudatus.

Proti Huntingtonově chorobě neexistuje lék, progrese nemůže být zastavena a léčba je čistě symptomatická. Uváděné biochemické změny naznačují sníženou aktivitu neuronů obsahujících kyselinu gamaaminomáselnou a acetycholin, nebo relativní hyperaktivitu dopaminergních neuronů. Léky blokující dopaminergní receptory, jako například fenothiaziny nebo haloperidol, mohou dyskineze a poruchy chování omezit. Poslední dobou se věnuje pozornost nálezu vysokých hladin neuropeptidu somatostatinu v určitých oblastech mozku u pacientů s Huntingtonovou chorobou a sleduje se terapeutická odpověď na cysteamin. Potomkům těmto nemocným by mělo být nabídnuto genetické poradenství. Pravděpodobnost "nositelství" genu odpovědného za nemoc může být v mnoha případech odhadnuta identifikací specifického markeru DNA, který je geneticky spojen s tímto genem. I to však vyžaduje analýzu DNA vzorků jak postiženého jedince, tak staršího nepostiženého člena rodiny.

Jak už jsem se zmínila výše, zatím neexistuje lék proti této chorobě, proto je velice důležité, aby pacienti, kteří jsou postiženi Huntingtonovou chorobou byli přijímáni kladně společností. Původní projevy této choroby nemocní těžce nesou, a proto je pro ně velmi důležitá podpora rodiny a přátel, zkrátka lidí, kteří jsou pro ně důležití.